在过去的25 年里，三代试管婴儿流程的一项重大发展是我们能够从发育中的胚胎中收集细胞并进行基因测试。根据其应用，该程序称为植入前遗传学诊断（PGS）或植入前遗传学诊断（PGD）。随着技术的进步，我们看到PGS和PGD在海外的应用越来越多，新的报告显示使用胚胎基因的患者增加了20%。

什么是植入前遗传学查？

植入前基因检测（PGS）或“胚胎基因检测”是一种从假定染色体遗传异常的父母中胚胎的方法。它查看发育中胚胎中所有24 条染色体的数量，并识染色体数量异常的胚胎。

PGS 是一项不断发展的技术，现已被认为是高多次失败和反复流产女妊娠率的方法。

什么是植入前遗传学诊断？

在医学的现阶段，我们无法将位于23对染色体上的20,000个左右基因中的“”全部缺陷排除。因此，我们只能专门寻特定的基因缺陷。这是植入前遗传学诊断（PGD）的缩写。通常，夫妇的家族中有已知的遗传缺陷，例如亨廷顿病、囊纤维化、地中海贫血和虚弱X。

PGS 和PGD 是如何进行的？

PGS 和PGD 均从发育中的胚胎中获取细胞，通常是在第5 天（囊胚）阶段。此步骤称为胚胎活检。然后对活检细胞进行测试，以评估任何潜在的遗传缺陷。当我们等待结果时，胚胎被冷冻。

在三代试管婴儿受周期中，传统上仅根据外观（称为形态）来移植胚胎。根据在定时间的适当细胞分裂次数，建立了可能产生婴儿的胚胎的排名。不幸的是，许多胚胎并没有发育成婴儿。其原因主要与胚胎的遗传因素有关，与子宫环境无关。

胚胎中的遗传异常有多常见？

我们知道，30岁女的胚胎中约有30%存在遗传错误，到40岁时这一比例将上升至80%。原因是子质量随着年龄的增长而下降。

即使是看起来更好的胚胎也可能存在遗传错误。因此，移植这些胚胎可能会导致妊娠试验阴或流产。到30 岁时，六分之一的怀孕以流产告终。到了40岁时，这一比例已上升至1/3。